Double heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB missense mutation in Hirschsprung disease.

Auricchio, A; Griseri, P; Carpentieri, M L; Betsos, N; Staiano, A; Tozzi, A; Priolo, M; Thompson, H; Bocciardi, R; Romeo, G; Ballabio, A; Ceccherini, I

Auricchio, A; Griseri, P; Carpentieri, M L; Betsos, N; Staiano, A; Tozzi, A; Priolo, M; Thompson, H; Bocciardi, R; Romeo, G; Ballabio, A; Ceccherini, I.

Am J Hum Genet ; 64(4): 1216-21, 1999 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10090908

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Proteínas de Drosophila; Enfermedad de Hirschsprung/genética; Mutación Missense/genética; Mutación Puntual/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Endotelina/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Secuencia de Bases; Epistasis Genética; Exones/genética; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética; Receptor de Endotelina B

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas / Receptores de Endotelina / Mutación Puntual / Empalme Alternativo / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Mutación Missense / Proteínas de Drosophila / Enfermedad de Hirschsprung Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1999 Tipo del documento: Article

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