Unusual phenotypic alteration of beta amyloid precursor protein (betaAPP) maturation by a new Val-715 --> Met betaAPP-770 mutation responsible for probable early-onset Alzheimer's disease.

Ancolio, K; Dumanchin, C; Barelli, H; Warter, J M; Brice, A; Campion, D; Frébourg, T; Checler, F

Ancolio, K; Dumanchin, C; Barelli, H; Warter, J M; Brice, A; Campion, D; Frébourg, T; Checler, F.

Ancolio K; Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire du Centre National de la Recherche Scientifique, UPR 411, 660 Route des Lucioles, Sophia Antipolis, 06560 Valbonne, France.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 96(7): 4119-24, 1999 Mar 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10097173

Asunto(s)

Enfermedad de Alzheimer/genética; Péptidos beta-Amiloides/biosíntesis; Precursor de Proteína beta-Amiloide/genética; Mutación Puntual; Edad de Inicio; Sustitución de Aminoácidos; Péptidos beta-Amiloides/genética; Precursor de Proteína beta-Amiloide/biosíntesis; Línea Celular; Femenino; Humanos; Masculino; Metionina; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Linaje; Fenotipo; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Transfección; Valina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptidos beta-Amiloides / Precursor de Proteína beta-Amiloide / Mutación Puntual / Enfermedad de Alzheimer Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 1999 Tipo del documento: Article

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