Molecular characterization of CTNS deletions in nephropathic cystinosis: development of a PCR-based detection assay.

Forestier, L; Jean, G; Attard, M; Cherqui, S; Lewis, C; van't Hoff, W; Broyer, M; Town, M; Antignac, C

Forestier, L; Jean, G; Attard, M; Cherqui, S; Lewis, C; van't Hoff, W; Broyer, M; Town, M; Antignac, C.

Forestier L; INSERM U423, Tour Lavoisier 6e étage, Hôpital Necker-Enfants Malades 149, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 65(2): 353-9, 1999 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10417278

Asunto(s)

Cistinosis/genética; Glicoproteínas; Proteínas de la Membrana/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Eliminación de Secuencia/genética; Alelos; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros; Secuencia de Bases; Rotura Cromosómica/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Europa (Continente); Femenino; Efecto Fundador; Frecuencia de los Genes; Marcadores Genéticos; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana; Datos de Secuencia Molecular; Mapeo Físico de Cromosoma; Recombinación Genética; Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Eliminación de Secuencia / Cistinosis / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male País como asunto: Europa Idioma: En Año: 1999 Tipo del documento: Article

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