Pathological missense mutations of neural cell adhesion molecule L1 affect homophilic and heterophilic binding activities.

De Angelis, E; MacFarlane, J; Du, J S; Yeo, G; Hicks, R; Rathjen, F G; Kenwrick, S; Brümmendorf, T

De Angelis, E; MacFarlane, J; Du, J S; Yeo, G; Hicks, R; Rathjen, F G; Kenwrick, S; Brümmendorf, T.

De Angelis E; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge Clinical School, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 2XY, UK.

EMBO J ; 18(17): 4744-53, 1999 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10469653

Asunto(s)

Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación Missense; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Animales; Células COS; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/metabolismo; Membrana Celular/metabolismo; Contactina 2; Contactinas; Ligamiento Genético; Deformidades de la Mano/genética; Humanos; Hidrocefalia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Complejo de Antígeno L1 de Leucocito; Modelos Biológicos; Modelos Genéticos; Mutagénesis; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/metabolismo; Paraplejía/genética; Unión Proteica; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Factores de Tiempo; Cromosoma X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 1999 Tipo del documento: Article

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