Cranial nerve involvement in CMT disease type 1 due to early growth response 2 gene mutation.

Pareyson, D; Taroni, F; Botti, S; Morbin, M; Baratta, S; Lauria, G; Ciano, C; Sghirlanzoni, A

Pareyson, D; Taroni, F; Botti, S; Morbin, M; Baratta, S; Lauria, G; Ciano, C; Sghirlanzoni, A.

Pareyson D; Departments of Neurology, "C. Besta" National Neurological Institute, Milan, Italy. dpareys@tin.it

Neurology ; 54(8): 1696-8, 2000 Apr 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10762521

ABSTRACT

ABSTRACT

Mutations in the gene coding for the Schwann cell transcription factor early growth response 2 (EGR2), which seems to regulate myelinogenesis and hindbrain development, have been observed in few cases of inherited neuropathy. The authors describe a unique combination of cranial nerve deficits in one member of a Charcot-Marie-Tooth 1 family carrying an EGR2 mutation (Arg381His). This finding further supports the role of EGR2 in cranial nerve development.

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/complicaciones; Enfermedades de los Nervios Craneales/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación Missense; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Anciano; Proteína 2 de la Respuesta de Crecimiento Precoz; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico; Femenino; Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología; Heterocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Fibras Nerviosas Mielínicas/patología; Conducción Nerviosa; Nervio Sural/patología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación Missense / Enfermedades de los Nervios Craneales / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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