Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe.

Dörk, T; Macek, M; Mekus, F; Tümmler, B; Tzountzouris, J; Casals, T; Krebsová, A; Koudová, M; Sakmaryová, I; Macek, M; Vávrová, V; Zemková, D; Ginter, E; Petrova, N V; Ivaschenko, T; Baranov, V; Witt, M; Pogorzelski, A; Bal, J; Zékanowsky, C; Wagner, K; Stuhrmann, M; Bauer, I; Seydewitz, H H; Neumann, T; Jakubiczka, S

Dörk, T; Macek, M; Mekus, F; Tümmler, B; Tzountzouris, J; Casals, T; Krebsová, A; Koudová, M; Sakmaryová, I; Macek, M; Vávrová, V; Zemková, D; Ginter, E; Petrova, N V; Ivaschenko, T; Baranov, V; Witt, M; Pogorzelski, A; Bal, J; Zékanowsky, C; Wagner, K; Stuhrmann, M; Bauer, I; Seydewitz, H H; Neumann, T; Jakubiczka, S.

Dörk T; Institute of Human Genetics, Medical School Hannover, Germany. doerk.thilo@mh-hannover.de

Hum Genet ; 106(3): 259-68, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10798353

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Alelos; Niño; Preescolar; Fibrosis Quística/epidemiología; Análisis Mutacional de ADN; Europa (Continente)/epidemiología; Femenino; Frecuencia de los Genes; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Eliminación de Secuencia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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