Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.

Bolino, A; Muglia, M; Conforti, F L; LeGuern, E; Salih, M A; Georgiou, D M; Christodoulou, K; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Mandich, P; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; Devoto, M; Monaco, A P

Bolino, A; Muglia, M; Conforti, F L; LeGuern, E; Salih, M A; Georgiou, D M; Christodoulou, K; Hausmanowa-Petrusewicz, I; Mandich, P; Schenone, A; Gambardella, A; Bono, F; Quattrone, A; Devoto, M; Monaco, A P.

Bolino A; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK.

Nat Genet ; 25(1): 17-9, 2000 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10802647

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/etiología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutación/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Empalme Alternativo; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/enzimología; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/aislamiento & purificación; Humanos; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Tirosina Fosfatasas / Mutación Límite: Humans Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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