Mutations in conserved regions of the predicted RAG2 kelch repeats block initiation of V(D)J recombination and result in primary immunodeficiencies.

Gomez, C A; Ptaszek, L M; Villa, A; Bozzi, F; Sobacchi, C; Brooks, E G; Notarangelo, L D; Spanopoulou, E; Pan, Z Q; Vezzoni, P; Cortes, P; Santagata, S

Gomez, C A; Ptaszek, L M; Villa, A; Bozzi, F; Sobacchi, C; Brooks, E G; Notarangelo, L D; Spanopoulou, E; Pan, Z Q; Vezzoni, P; Cortes, P; Santagata, S.

Gomez CA; Ruttenberg Cancer Center, Mount Sinai School of Medicine of New York University, New York, New York 10029, USA.

Mol Cell Biol ; 20(15): 5653-64, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10891502

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Mutación; Recombinación Genética; Secuencia de Aminoácidos; Línea Celular; Núcleo Celular/genética; Secuencia Conservada; Proteínas de Unión al ADN/química; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Nucleares; Conformación Proteica; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Secuencias Repetitivas de Aminoácido

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Recombinación Genética / Proteínas de Unión al ADN / Síndromes de Inmunodeficiencia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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