Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10.

Ferda Percin, E; Ploder, L A; Yu, J J; Arici, K; Horsford, D J; Rutherford, A; Bapat, B; Cox, D W; Duncan, A M; Kalnins, V I; Kocak-Altintas, A; Sowden, J C; Traboulsi, E; Sarfarazi, M; McInnes, R R

Ferda Percin, E; Ploder, L A; Yu, J J; Arici, K; Horsford, D J; Rutherford, A; Bapat, B; Cox, D W; Duncan, A M; Kalnins, V I; Kocak-Altintas, A; Sowden, J C; Traboulsi, E; Sarfarazi, M; McInnes, R R.

Ferda Percin E; Molecular Ophthalmic Genetics Laboratory, Surgical Research Center, Department of Surgery, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, USA.

Nat Genet ; 25(4): 397-401, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10932181

Asunto(s)

Proteínas de Homeodominio/genética; Microftalmía/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Genes/genética; Genes Homeobox/genética; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Retina/crecimiento & desarrollo; Retina/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Microftalmía / Proteínas de Homeodominio Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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