Mutations in familial porphyria cutanea tarda: two novel and two previously described for hepatoerythropoietic porphyria.

Mendez, M; Rossetti, M V; De Siervi, A; del Carmen Batlle, A M; Parera, V

Mendez, M; Rossetti, M V; De Siervi, A; del Carmen Batlle, A M; Parera, V.

Mendez M; Scientific Researchers in the Argentine National Research Council (CONICET), Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, CONICET and Fac. Ciencias Exactas y Naturales, University of Buenos Aires, Argentina.

Hum Mutat ; 16(3): 269-70, 2000 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10980536

Asunto(s)

Mutación/genética; Porfiria Cutánea Tardía/genética; Porfiria Hepatoeritropoyética/enzimología; Porfiria Hepatoeritropoyética/genética; Uroporfirinógeno Descarboxilasa/deficiencia; Uroporfirinógeno Descarboxilasa/genética; Adulto; Argentina; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo Genético/genética; Porfiria Hepatoeritropoyética/diagnóstico

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Uroporfirinógeno Descarboxilasa / Porfiria Hepatoeritropoyética / Porfiria Cutánea Tardía / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Middle aged País como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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