Identification and characterization of two novel mutations that produce acute intermittent porphyria: A 3-base deletion (841-843delGGA) and a missense mutation (T35M).

De Siervi, A; Weiss Cádiz, D E; Parera, V E; del C Batlle, A M; Rossetti, M V

De Siervi, A; Weiss Cádiz, D E; Parera, V E; del C Batlle, A M; Rossetti, M V.

De Siervi A; Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, CONICET and Fac. Ciencias Exactas y Naturales, University of Buenos Aires, Argentina.

Hum Mutat ; 16(4): 373, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11013452

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación Missense/genética; Porfiria Intermitente Aguda/enzimología; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Femenino; Humanos; Masculino; Metionina/genética; Persona de Mediana Edad; Treonina/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Eliminación de Secuencia / Porfiria Intermitente Aguda / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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