Metachromatic leukodystrophy: a novel mutation (c237delC) and extension of the haplotype associated with the P426L mutation. | Hum Mutat;16(4): 375-6, 2000 Oct. | MEDLINE

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Metachromatic leukodystrophy: a novel mutation (c237delC) and extension of the haplotype associated with the P426L mutation.

Gort, L; Coll, M J; Chabás, A.

Gort L; Institut de Bioquímica Clínica, Corporació Sanitària Clínic, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 16(4): 375-6, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11013459

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Haplotipos/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Cerebrósido Sulfatasa/genética; Humanos; Leucina/genética; Leucodistrofia Metacromática/enzimología; Prolina/genética; Eliminación de Secuencia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Haplotipos / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Haplotipos / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article