Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

Spronk, H M; Farah, R A; Buchanan, G R; Vermeer, C; Soute, B A

Spronk, H M; Farah, R A; Buchanan, G R; Vermeer, C; Soute, B A.

Spronk HM; Department of Pediatrics, Sainte-Therese Hospital, Beirut, Lebanon.

Blood ; 96(10): 3650-2, 2000 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11071668

Asunto(s)

Factores de Coagulación Sanguínea/efectos de los fármacos; Ligasas de Carbono-Carbono/genética; Deficiencia de Vitamina K/complicaciones; Deficiencia de Vitamina K/enzimología; Análisis Mutacional de ADN; Hemorragia/etiología; Homocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Mutación Missense; Osteocalcina/sangre; Linaje; Mutación Puntual; Vitamina K/administración & dosificación; Vitamina K/farmacología; Deficiencia de Vitamina K/etiología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Vitamina K / Factores de Coagulación Sanguínea / Ligasas de Carbono-Carbono Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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