How a patient homozygous for a 30-kb deletion of the C4-CYP 21 genomic region can have a nonclassic form of 21-hydroxylase deficiency.

L'Allemand, D; Tardy, V; Grüters, A; Schnabel, D; Krude, H; Morel, Y

L'Allemand, D; Tardy, V; Grüters, A; Schnabel, D; Krude, H; Morel, Y.

L'Allemand D; Department of Pediatrics, Virchow-Klinikum, Charité, Humboldt University, 13353 Berlin, Germany.

J Clin Endocrinol Metab ; 85(12): 4562-7, 2000 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11134109

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Eliminación de Gen; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Southern Blotting; Femenino; Genoma Humano; Homocigoto; Hormonas/sangre; Humanos; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Tamizaje Neonatal; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Eliminación de Gen / Hiperplasia Suprarrenal Congénita Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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