Haemochromatosis: automated detection of the two point mutations in the HFE gene: Cys282Tyr and His63Asp.

Klingler, K R; Zech, D; Wielckens, K

Klingler, K R; Zech, D; Wielckens, K.

Klingler KR; Institut für Klinische Chemie, Universität zu Köln, Germany.

Clin Chem Lab Med ; 38(12): 1225-30, 2000 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11205685

Asunto(s)

Antígenos HLA/genética; Hemocromatosis/diagnóstico; Hemocromatosis/genética; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética; Proteínas de la Membrana; Mutación Puntual; Ácido Aspártico/química; Cisteína/química; Análisis Mutacional de ADN; Proteína de la Hemocromatosis; Heterocigoto; Histidina/química; Humanos; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa/economía; Reacción en Cadena de la Polimerasa/instrumentación; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Reproducibilidad de los Resultados; Sensibilidad y Especificidad; Tirosina/química

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos de Histocompatibilidad Clase I / Mutación Puntual / Hemocromatosis / Antígenos HLA / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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