Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia.

Devriendt, K; Kim, A S; Mathijs, G; Frints, S G; Schwartz, M; Van Den Oord, J J; Verhoef, G E; Boogaerts, M A; Fryns, J P; You, D; Rosen, M K; Vandenberghe, P

Devriendt, K; Kim, A S; Mathijs, G; Frints, S G; Schwartz, M; Van Den Oord, J J; Verhoef, G E; Boogaerts, M A; Fryns, J P; You, D; Rosen, M K; Vandenberghe, P.

Devriendt K; Centre for Human Genetics, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.

Nat Genet ; 27(3): 313-7, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11242115

Asunto(s)

Ligamiento Genético; Neutropenia/congénito; Neutropenia/genética; Mutación Puntual; Proteínas/genética; Cromosoma X/genética; Secuencia de Bases; ADN/genética; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Humanos; Subgrupos Linfocitarios; Masculino; Modelos Moleculares; Neutropenia/sangre; Linaje; Conformación Proteica; Proteínas/química; Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética; Proteína del Síndrome de Wiskott-Aldrich

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Proteínas / Mutación Puntual / Ligamiento Genético / Neutropenia Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2001 Tipo del documento: Article

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