Novel coding-region polymorphisms in mitochondrial seryl-tRNA synthetase (SARSM) and mitoribosomal protein S12 (RPMS12) genes in DFNA4 autosomal dominant deafness families.

Shah, Z H; Toompuu, M; Hakkinen, T; Rovio, A T; van Ravenswaay, C; De Leenheer, E M; Smith, R J; Cremers, F P; Cremers, C W; Jacobs, H T

Shah, Z H; Toompuu, M; Hakkinen, T; Rovio, A T; van Ravenswaay, C; De Leenheer, E M; Smith, R J; Cremers, F P; Cremers, C W; Jacobs, H T.

Shah ZH; Institute of Medical Technology, University of Tampere & Tampere University Hospital, Finland.

Hum Mutat ; 17(5): 433-4, 2001 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11317363

Asunto(s)

Exones/genética; Genes Dominantes/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mitocondrias; Polimorfismo Genético/genética; Proteínas Ribosómicas/genética; Serina-ARNt Ligasa/genética; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/genética; ADN Intergénico/genética; Familia; Células HeLa; Pérdida Auditiva Sensorineural/congénito; Humanos; Mitocondrias/química; Mitocondrias/enzimología; Países Bajos; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Regiones Promotoras Genéticas/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética; Estados Unidos

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Proteínas Ribosómicas / Serina-ARNt Ligasa / Exones / Genes Dominantes / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mitocondrias Límite: Humans País como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Año: 2001 Tipo del documento: Article

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