A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.
J Med Genet
; 40(1): 11-7, 2003 Jan.
Article
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| ID: mdl-12525535
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Represoras
/
Pruebas Genéticas
/
Coenzima A Ligasas
/
Mutación Missense
/
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
/
Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Año:
2003
Tipo del documento:
Article