Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.

Haug, Karsten; Warnstedt, Maike; Alekov, Alexi K; Sander, Thomas; Ramírez, Alfredo; Poser, Barbara; Maljevic, Snezana; Hebeisen, Simon; Kubisch, Christian; Rebstock, Johannes; Horvath, Steve; Hallmann, Kerstin; Dullinger, Joern S; Rau, Birgit; Haverkamp, Fritz; Beyenburg, Stefan; Schulz, Herbert; Janz, Dieter; Giese, Bernd; Müller-Newen, Gerhard; Propping, Peter; Elger, Christian E; Fahlke, Christoph; Lerche, Holger; Heils, Armin

Haug, Karsten; Warnstedt, Maike; Alekov, Alexi K; Sander, Thomas; Ramírez, Alfredo; Poser, Barbara; Maljevic, Snezana; Hebeisen, Simon; Kubisch, Christian; Rebstock, Johannes; Horvath, Steve; Hallmann, Kerstin; Dullinger, Joern S; Rau, Birgit; Haverkamp, Fritz; Beyenburg, Stefan; Schulz, Herbert; Janz, Dieter; Giese, Bernd; Müller-Newen, Gerhard; Propping, Peter; Elger, Christian E; Fahlke, Christoph; Lerche, Holger; Heils, Armin.

Haug K; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Wilhelmstr. 31, 53111 Bonn, Germany.

Nat Genet ; 33(4): 527-32, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12612585

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Epilepsia Generalizada/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Codón de Terminación; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/metabolismo; Electrofisiología; Salud de la Familia; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Microscopía Confocal; Microscopía Fluorescente; Modelos Biológicos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Plásmidos/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Transfección

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Generalizada / Canales de Cloruro / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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