Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.

Dodé, Catherine; Levilliers, Jacqueline; Dupont, Jean-Michel; De Paepe, Anne; Le Dû, Nathalie; Soussi-Yanicostas, Nadia; Coimbra, Roney S; Delmaghani, Sedigheh; Compain-Nouaille, Sylvie; Baverel, Françoise; Pêcheux, Christophe; Le Tessier, Dominique; Cruaud, Corinne; Delpech, Marc; Speleman, Frank; Vermeulen, Stefan; Amalfitano, Andrea; Bachelot, Yvan; Bouchard, Philippe; Cabrol, Sylvie; Carel, Jean-Claude; Delemarre-van de Waal, Henriette; Goulet-Salmon, Barbara; Kottler, Marie-Laure; Richard, Odile; Sanchez-Franco, Franco; Saura, Robert; Young, Jacques; Petit, Christine; Hardelin, Jean-Pierre

Dodé, Catherine; Levilliers, Jacqueline; Dupont, Jean-Michel; De Paepe, Anne; Le Dû, Nathalie; Soussi-Yanicostas, Nadia; Coimbra, Roney S; Delmaghani, Sedigheh; Compain-Nouaille, Sylvie; Baverel, Françoise; Pêcheux, Christophe; Le Tessier, Dominique; Cruaud, Corinne; Delpech, Marc; Speleman, Frank; Vermeulen, Stefan; Amalfitano, Andrea; Bachelot, Yvan; Bouchard, Philippe; Cabrol, Sylvie; Carel, Jean-Claude; Delemarre-van de Waal, Henriette; Goulet-Salmon, Barbara; Kottler, Marie-Laure; Richard, Odile; Sanchez-Franco, Franco; Saura, Robert; Young, Jacques; Petit, Christine; Hardelin, Jean-Pierre.

Dodé C; Institut Cochin et Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, 75014 Paris, France.

Nat Genet ; 33(4): 463-5, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12627230

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular; Síndrome de Kallmann/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Moléculas de Adhesión Celular/metabolismo; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 8; Cromosomas Humanos X; Exones; Matriz Extracelular/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Intrones; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Linaje; Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Factores Sexuales; Transducción de Señal

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Matriz Extracelular / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Síndrome de Kallmann / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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