Screening for PAX6 gene mutations is consistent with haploinsufficiency as the main mechanism leading to various ocular defects.

Vincent, Marie-Claire; Pujo, Anne-Laure; Olivier, David; Calvas, Patrick

Vincent, Marie-Claire; Pujo, Anne-Laure; Olivier, David; Calvas, Patrick.

Vincent MC; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, Pavillon Lefebvre, 1, place Baylac, 31059 Toulouse cedex, France.

Eur J Hum Genet ; 11(2): 163-9, 2003 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12634864

Asunto(s)

Anomalías del Ojo/genética; Heterocigoto; Proteínas de Homeodominio/genética; Proteínas del Ojo; Femenino; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Masculino; Mutación; Factor de Transcripción PAX6; Factores de Transcripción Paired Box; Proteínas Represoras

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías del Ojo / Proteínas de Homeodominio / Heterocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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