Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe.

Tighe, Orna; Dunican, Donncha; O'Neill, Charles; Bertorelle, Giorgio; Beattie, Diane; Graham, Colin; Zschocke, Johannes; Cali, Francesco; Romano, Valentino; Hrabincova, Eva; Kozak, Libor; Nechyporenko, Marina; Livshits, Ludmilla; Guldberg, Per; Jurkowska, Monika; Zekanowski, Cezary; Perez, Belen; Desviat, Lourdes Ruiz; Ugarte, Magdalena; Kucinskas, Vaidutis; Knappskog, Per; Treacy, Eileen; Naughten, Eileen; Tyfield, Linda; Byck, Susan; Scriver, Charles R; Mayne, Philip D; Croke, David T

Tighe, Orna; Dunican, Donncha; O'Neill, Charles; Bertorelle, Giorgio; Beattie, Diane; Graham, Colin; Zschocke, Johannes; Cali, Francesco; Romano, Valentino; Hrabincova, Eva; Kozak, Libor; Nechyporenko, Marina; Livshits, Ludmilla; Guldberg, Per; Jurkowska, Monika; Zekanowski, Cezary; Perez, Belen; Desviat, Lourdes Ruiz; Ugarte, Magdalena; Kucinskas, Vaidutis; Knappskog, Per; Treacy, Eileen; Naughten, Eileen; Tyfield, Linda; Byck, Susan; Scriver, Charles R; Mayne, Philip D; Croke, David T.

Tighe O; Department of Pathology and National Centre for Newborn Screening, The Children's University Hospital, Dublin, Ireland.

Hum Mutat ; 21(4): 387-93, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12655548

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Variación Genética/genética; Mutación; Fenilcetonurias/genética; Triptófano/genética; Europa (Continente); Efecto Fundador; Pruebas Genéticas; Humanos; Repeticiones de Microsatélite/genética; Repeticiones de Minisatélite/genética; Fenilcetonurias/enzimología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Arginina / Triptófano / Variación Genética / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Humans País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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