Novel mutations of the growth hormone 1 (GH1) gene disclosed by modulation of the clinical selection criteria for individuals with short stature.

Millar, David S; Lewis, Mark D; Horan, Martin; Newsway, Vicky; Easter, Tammy E; Gregory, John W; Fryklund, Linda; Norin, Martin; Crowne, Elizabeth C; Davies, Sally J; Edwards, Phillip; Kirk, Jeremy; Waldron, Kim; Smith, Patricia J; Phillips, John A; Scanlon, Maurice F; Krawczak, Michael; Cooper, David N; Procter, Annie M

Millar, David S; Lewis, Mark D; Horan, Martin; Newsway, Vicky; Easter, Tammy E; Gregory, John W; Fryklund, Linda; Norin, Martin; Crowne, Elizabeth C; Davies, Sally J; Edwards, Phillip; Kirk, Jeremy; Waldron, Kim; Smith, Patricia J; Phillips, John A; Scanlon, Maurice F; Krawczak, Michael; Cooper, David N; Procter, Annie M.

Millar DS; Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, UK.

Hum Mutat ; 21(4): 424-40, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12655557

Asunto(s)

Trastornos del Crecimiento/genética; Hormona de Crecimiento Humana/genética; Selección de Paciente; Adolescente; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Variación Genética; Genotipo; Trastornos del Crecimiento/etiología; Haplotipos/genética; Hormona de Crecimiento Humana/fisiología; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación Missense; Fenotipo; Regiones Promotoras Genéticas/genética; Regiones Promotoras Genéticas/fisiología; Empalme del ARN/genética; Empalme del ARN/fisiología; ARN Mensajero/genética; Población Blanca/genética

Search on Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Selección de Paciente / Hormona de Crecimiento Humana / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Clinical_trials / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

Search on Google

Imprimir

XML

PubMed Links