Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31.

Mburu, Philomena; Mustapha, Mirna; Varela, Anabel; Weil, Dominique; El-Amraoui, Aziz; Holme, Ralph H; Rump, Andreas; Hardisty, Rachel E; Blanchard, Stéphane; Coimbra, Roney S; Perfettini, Isabelle; Parkinson, Nick; Mallon, Ann-Marie; Glenister, Pete; Rogers, Mike J; Paige, Adam J; Moir, Lee; Clay, Jo; Rosenthal, Andre; Liu, Xue Zhong; Blanco, Gonzalo; Steel, Karen P; Petit, Christine; Brown, Steve D M

Mburu, Philomena; Mustapha, Mirna; Varela, Anabel; Weil, Dominique; El-Amraoui, Aziz; Holme, Ralph H; Rump, Andreas; Hardisty, Rachel E; Blanchard, Stéphane; Coimbra, Roney S; Perfettini, Isabelle; Parkinson, Nick; Mallon, Ann-Marie; Glenister, Pete; Rogers, Mike J; Paige, Adam J; Moir, Lee; Clay, Jo; Rosenthal, Andre; Liu, Xue Zhong; Blanco, Gonzalo; Steel, Karen P; Petit, Christine; Brown, Steve D M.

Mburu P; MRC Mammalian Genetics Unit and UK Mouse Genome Centre, Harwell, Oxon OX11 ORD, UK.

Nat Genet ; 34(4): 421-8, 2003 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12833159

Asunto(s)

Sordera/genética; Expresión Génica; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Mapeo Cromosómico; Cilios/fisiología; Cilios/ultraestructura; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Genes Recesivos; Células Ciliadas Auditivas Internas/ultraestructura; Células Ciliadas Auditivas Externas/ultraestructura; Humanos; Proteínas de la Membrana/fisiología; Ratones; Ratones Mutantes; Ratones Transgénicos; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Proteínas/fisiología; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Especificidad de la Especie

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Expresión Génica / Sordera / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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