Autosomal dominant reticuloendothelial iron overload (HFE type 4) due to a new missense mutation in the FERROPORTIN 1 gene (SLC11A3) in a large French-Canadian family.

Rivard, Sylvain R; Lanzara, Carmela; Grimard, Doria; Carella, Massimo; Simard, Hervey; Ficarella, Romina; Simard, Raynald; D'Adamo, Adamo Pio; De Braekeleer, Marc; Gasparini, Paolo

Rivard, Sylvain R; Lanzara, Carmela; Grimard, Doria; Carella, Massimo; Simard, Hervey; Ficarella, Romina; Simard, Raynald; D'Adamo, Adamo Pio; De Braekeleer, Marc; Gasparini, Paolo.

Haematologica ; 88(7): 824-6, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12857562

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Catión/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hemocromatosis/genética; Mutación Missense; Adulto; Anciano; Canadá; Femenino; Francia/etnología; Genes Dominantes; Hemocromatosis/diagnóstico; Hemocromatosis/metabolismo; Humanos; Macrófagos del Hígado/metabolismo; Macrófagos/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Proteínas de Transporte de Catión / Hemocromatosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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