POLG mutations causing ophthalmoplegia, sensorimotor polyneuropathy, ataxia, and deafness.

Mancuso, M; Filosto, M; Bellan, M; Liguori, R; Montagna, P; Baruzzi, A; DiMauro, S; Carelli, V

Mancuso, M; Filosto, M; Bellan, M; Liguori, R; Montagna, P; Baruzzi, A; DiMauro, S; Carelli, V.

Mancuso M; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Neurology ; 62(2): 316-8, 2004 Jan 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14745080

Asunto(s)

Ataxia/genética; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Mutación Missense; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/genética; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Trastornos del Conocimiento/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Polimerasa gamma; Exones/genética; Femenino; Genes Recesivos; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Trastornos del Humor/genética; Linaje; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / Mutación Missense / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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