Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.

Windpassinger, Christian; Auer-Grumbach, Michaela; Irobi, Joy; Patel, Heema; Petek, Erwin; Hörl, Gerd; Malli, Roland; Reed, Johanna A; Dierick, Ines; Verpoorten, Nathalie; Warner, Thomas T; Proukakis, Christos; Van den Bergh, Peter; Verellen, Christine; Van Maldergem, Lionel; Merlini, Luciano; De Jonghe, Peter; Timmerman, Vincent; Crosby, Andrew H; Wagner, Klaus

Windpassinger, Christian; Auer-Grumbach, Michaela; Irobi, Joy; Patel, Heema; Petek, Erwin; Hörl, Gerd; Malli, Roland; Reed, Johanna A; Dierick, Ines; Verpoorten, Nathalie; Warner, Thomas T; Proukakis, Christos; Van den Bergh, Peter; Verellen, Christine; Van Maldergem, Lionel; Merlini, Luciano; De Jonghe, Peter; Timmerman, Vincent; Crosby, Andrew H; Wagner, Klaus.

Windpassinger C; Institute of Medical Biology and Human Genetics, Medical University Graz, Harrachgasse 21/8, A-8010 Graz, Austria.

Nat Genet ; 36(3): 271-6, 2004 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14981520

Asunto(s)

Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Huesos/anomalías; Heterogeneidad Genética; Humanos; Neuronas Motoras/patología; Mutación Missense; Paraparesia/genética; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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