Decreased guanine nucleotide exchange factor activity in eIF2B-mutated patients.

Fogli, Anne; Schiffmann, Raphael; Hugendubler, Lynne; Combes, Patricia; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Kimball, Scot R; Boespflug-Tanguy, Odile

Fogli, Anne; Schiffmann, Raphael; Hugendubler, Lynne; Combes, Patricia; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Kimball, Scot R; Boespflug-Tanguy, Odile.

Fogli A; INSERM UMR 384, Faculté de Médecine, 28 place Henri Dunant, Clermont-Ferrand, France.

Eur J Hum Genet ; 12(7): 561-6, 2004 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15054402

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Factor 2B Eucariótico de Iniciación/genética; Factor 2B Eucariótico de Iniciación/metabolismo; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética; Mutación; Adolescente; Encefalopatías/metabolismo; Línea Celular Transformada; Niño; Preescolar; Femenino; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/diagnóstico; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/metabolismo; Humanos; Lactante; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Mutación/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Factor 2B Eucariótico de Iniciación / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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