Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.

Züchner, Stephan; Mersiyanova, Irina V; Muglia, Maria; Bissar-Tadmouri, Nisrine; Rochelle, Julie; Dadali, Elena L; Zappia, Mario; Nelis, Eva; Patitucci, Alessandra; Senderek, Jan; Parman, Yesim; Evgrafov, Oleg; Jonghe, Peter De; Takahashi, Yuji; Tsuji, Shoij; Pericak-Vance, Margaret A; Quattrone, Aldo; Battaloglu, Esra; Polyakov, Alexander V; Timmerman, Vincent; Schröder, J Michael; Vance, Jeffery M; Battologlu, Esra

Züchner, Stephan; Mersiyanova, Irina V; Muglia, Maria; Bissar-Tadmouri, Nisrine; Rochelle, Julie; Dadali, Elena L; Zappia, Mario; Nelis, Eva; Patitucci, Alessandra; Senderek, Jan; Parman, Yesim; Evgrafov, Oleg; Jonghe, Peter De; Takahashi, Yuji; Tsuji, Shoij; Pericak-Vance, Margaret A; Quattrone, Aldo; Battaloglu, Esra; Polyakov, Alexander V; Timmerman, Vincent; Schröder, J Michael; Vance, Jeffery M; Battologlu, Esra.

Züchner S; Department of Neuropathology, University Hospital, RWTH Aachen, Pauwelsstrasse 30, 52074 Aachen, Germany.

Nat Genet ; 36(5): 449-51, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15064763

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Cinesinas/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mitocondrias/enzimología; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Exones; Femenino; GTP Fosfohidrolasas; Humanos; Intrones; Escala de Lod; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mitocondrias/genética; Linaje

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Cinesinas / Mutación Missense / Proteínas Mitocondriales / Proteínas de la Membrana / Mitocondrias / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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