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Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux.
Bartels, Cynthia F; Bükülmez, Hulya; Padayatti, Pius; Rhee, David K; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Pauli, Richard M; Mundlos, Stefan; Chitayat, David; Shih, Ling-Yu; Al-Gazali, Lihadh I; Kant, Sarina; Cole, Trevor; Morton, Jenny; Cormier-Daire, Valérie; Faivre, Laurence; Lees, Melissa; Kirk, Jeremy; Mortier, Geert R; Leroy, Jules; Zabel, Bernhard; Kim, Chong Ae; Crow, Yanick; Braverman, Nancy E; van den Akker, Focco; Warman, Matthew L.
  • Bartels CF; Department of Genetics, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH 44106, USA.
Am J Hum Genet ; 75(1): 27-34, 2004 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15146390
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Huesos / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Membrana Celular / Receptores del Factor Natriurético Atrial / Enanismo / Guanilato Ciclasa / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article
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