Homozygous missense mutation in the lamin A/C gene causes autosomal recessive Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

Plasilova, M; Chattopadhyay, C; Pal, P; Schaub, N A; Buechner, S A; Mueller, Hj; Miny, P; Ghosh, A; Heinimann, K

Plasilova, M; Chattopadhyay, C; Pal, P; Schaub, N A; Buechner, S A; Mueller, Hj; Miny, P; Ghosh, A; Heinimann, K.

J Med Genet ; 41(8): 609-14, 2004 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15286156

Asunto(s)

Genes Recesivos/genética; Lamina Tipo A/genética; Pérdida de Heterocigocidad/genética; Mutación Missense/genética; Progeria/genética; Adolescente; Envejecimiento Prematuro/genética; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Ligamiento Genético/genética; Humanos; India; Masculino; Linaje; Progeria/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Progeria / Pérdida de Heterocigocidad / Mutación Missense / Lamina Tipo A / Genes Recesivos Tipo de estudio: Clinical_trials / Etiology_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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