Ataxia with isolated vitamin E deficiency: neurological phenotype, clinical follow-up and novel mutations in TTPA gene in Italian families.

Mariotti, C; Gellera, C; Rimoldi, M; Mineri, R; Uziel, G; Zorzi, G; Pareyson, D; Piccolo, G; Gambi, D; Piacentini, S; Squitieri, F; Capra, R; Castellotti, B; Di Donato, S

Mariotti, C; Gellera, C; Rimoldi, M; Mineri, R; Uziel, G; Zorzi, G; Pareyson, D; Piccolo, G; Gambi, D; Piacentini, S; Squitieri, F; Capra, R; Castellotti, B; Di Donato, S.

Mariotti C; Division of Biochemistry and Genetics, C. Besta National Neurological Institute, Via Celoria 11, I-20133 Milan, Italy. mariotti@istituto-besta.it

Neurol Sci ; 25(3): 130-7, 2004 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15300460

Asunto(s)

Ataxia/genética; Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Fenotipo; Deficiencia de Vitamina E/genética; Adolescente; Adulto; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/terapia; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso/terapia; Linaje; Vitamina E/uso terapéutico; Deficiencia de Vitamina E/diagnóstico; Deficiencia de Vitamina E/terapia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Ataxia / Deficiencia de Vitamina E / Proteínas Portadoras / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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