Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D resistant rickets due to a mutation causing multiple defects in vitamin D receptor function.

Malloy, Peter J; Xu, Rong; Peng, Lihong; Peleg, Sara; Al-Ashwal, Abdullah; Feldman, David

Malloy, Peter J; Xu, Rong; Peng, Lihong; Peleg, Sara; Al-Ashwal, Abdullah; Feldman, David.

Malloy PJ; Division of Endocrinology, Gerontology and Metabolism, Stanford University School of Medicine, Stanford University Medical Center, Room S025, Stanford, California 94305-5103, USA. malloy@cmgm.stanford.edu

Endocrinology ; 145(11): 5106-14, 2004 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15308610

Asunto(s)

Calcitriol/uso terapéutico; Agonistas de los Canales de Calcio/uso terapéutico; Receptores de Calcitriol/genética; Raquitismo/tratamiento farmacológico; Raquitismo/genética; Alopecia; Animales; Sitios de Unión/genética; Células COS; Dimerización; Resistencia a Medicamentos/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Péptido Hidrolasas/farmacología; Mutación Puntual; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores de Calcitriol/química; Receptores de Calcitriol/metabolismo; Receptores X Retinoide/química; Receptores X Retinoide/metabolismo; Activación Transcripcional/efectos de los fármacos

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Raquitismo / Calcitriol / Agonistas de los Canales de Calcio / Receptores de Calcitriol Límite: Animals / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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