Identification of a novel mevalonate kinase gene mutation in combination with the common MVK V377I substitution and the low-penetrance TNFRSF1A R92Q mutation.

Hoffmann, Florian; Lohse, Peter; Stojanov, Silvia; Shin, Yoon S; Renner, Ellen D; Kéry, Anja; Zellerer, Stephanie; Belohradsky, Bernd H

Hoffmann, Florian; Lohse, Peter; Stojanov, Silvia; Shin, Yoon S; Renner, Ellen D; Kéry, Anja; Zellerer, Stephanie; Belohradsky, Bernd H.

Hoffmann F; Department of Infectious Diseases and Immunology, Children's Hospital, University of Munich, Germany. florian.hoffmann@med.uni-muenchen.de

Eur J Hum Genet ; 13(4): 510-2, 2005 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15657603

Asunto(s)

Fiebre Mediterránea Familiar/genética; Hipergammaglobulinemia/genética; Mutación/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Receptores Tipo I de Factores de Necrosis Tumoral/genética; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Fiebre Mediterránea Familiar/enzimología; Femenino; Humanos; Inmunoglobulina D/metabolismo; Pérdida de Heterocigocidad; Penetrancia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fiebre Mediterránea Familiar / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Receptores Tipo I de Factores de Necrosis Tumoral / Hipergammaglobulinemia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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