Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease.

Li, Rong; Johnson, Anne B; Salomons, Gajja; Goldman, James E; Naidu, Sakkubai; Quinlan, Roy; Cree, Bruce; Ruyle, Stephanie Z; Banwell, Brenda; D'Hooghe, Marc; Siebert, Joseph R; Rolf, Cristin M; Cox, Helen; Reddy, Alyssa; Gutiérrez-Solana, Luis González; Collins, Amanda; Weller, Roy O; Messing, Albee; van der Knaap, Marjo S; Brenner, Michael

Li, Rong; Johnson, Anne B; Salomons, Gajja; Goldman, James E; Naidu, Sakkubai; Quinlan, Roy; Cree, Bruce; Ruyle, Stephanie Z; Banwell, Brenda; D'Hooghe, Marc; Siebert, Joseph R; Rolf, Cristin M; Cox, Helen; Reddy, Alyssa; Gutiérrez-Solana, Luis González; Collins, Amanda; Weller, Roy O; Messing, Albee; van der Knaap, Marjo S; Brenner, Michael.

Li R; Department of Neurobiology and Civitan International Research Center, University of Alabama-Birmingham, Birmingham, AL, USA.

Ann Neurol ; 57(3): 310-26, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15732097

Asunto(s)

Enfermedad de Alexander/genética; Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/genética; Mutación Missense; Adolescente; Carcinoma Corticosuprarrenal; Adulto; Factores de Edad; Edad de Inicio; Enfermedad de Alexander/clasificación; Enfermedad de Alexander/patología; Línea Celular Tumoral; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/metabolismo; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Modelos Moleculares; Mutagénesis/fisiología; Transfección/métodos

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Enfermedad de Alexander / Proteína Ácida Fibrilar de la Glía Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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