Severe hypercholesterolemia in four British families with the D374Y mutation in the PCSK9 gene: long-term follow-up and treatment response.

Naoumova, Rossi P; Tosi, Isabella; Patel, Dilip; Neuwirth, Clare; Horswell, Stuart D; Marais, A David; van Heyningen, Charles; Soutar, Anne K

Naoumova, Rossi P; Tosi, Isabella; Patel, Dilip; Neuwirth, Clare; Horswell, Stuart D; Marais, A David; van Heyningen, Charles; Soutar, Anne K.

Naoumova RP; MRC Clinical Sciences Centre, Hammersmith Hospital, London W12 0NN, UK. rossi.naoumova@csc.mrc.ac.uk

Arterioscler Thromb Vasc Biol ; 25(12): 2654-60, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16224054

Asunto(s)

Hipercolesterolemia/genética; Hipercolesterolemia/terapia; Mutación Puntual; Serina Endopeptidasas/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adolescente; Adulto; Aterosclerosis/genética; Aterosclerosis/terapia; Niño; LDL-Colesterol/química; LDL-Colesterol/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Estudios de Seguimiento; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Tamaño de la Partícula; Proproteína Convertasa 9; Proproteína Convertasas; Receptores de LDL/genética; Receptores de LDL/metabolismo; Estudios Retrospectivos; Piel/citología; Reino Unido; Población Blanca

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Índice de Severidad de la Enfermedad / Serina Endopeptidasas / Mutación Puntual / Hipercolesterolemia Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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