Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.

Ikeda, Yoshio; Dick, Katherine A; Weatherspoon, Marcy R; Gincel, Dan; Armbrust, Karen R; Dalton, Joline C; Stevanin, Giovanni; Dürr, Alexandra; Zühlke, Christine; Bürk, Katrin; Clark, H Brent; Brice, Alexis; Rothstein, Jeffrey D; Schut, Lawrence J; Day, John W; Ranum, Laura P W

Ikeda, Yoshio; Dick, Katherine A; Weatherspoon, Marcy R; Gincel, Dan; Armbrust, Karen R; Dalton, Joline C; Stevanin, Giovanni; Dürr, Alexandra; Zühlke, Christine; Bürk, Katrin; Clark, H Brent; Brice, Alexis; Rothstein, Jeffrey D; Schut, Lawrence J; Day, John W; Ranum, Laura P W.

Ikeda Y; Department of Genetics, Cell Biology, and Development, University of Minnesota, 321 Church St. SE, Minneapolis, Minnesota 55455 USA.

Nat Genet ; 38(2): 184-90, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16429157

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Ataxias Espinocerebelosas/clasificación; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Aminoácidos; Sistema de Transporte de Aminoácidos X-AG/metabolismo; Animales; Estudios de Casos y Controles; Línea Celular; Cerebelo/patología; Niño; Mapeo Cromosómico; Proteínas del Citoesqueleto/química; Transportador 4 de Aminoácidos Excitadores/metabolismo; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Linaje; Espectrina

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / Proteínas del Citoesqueleto / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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