Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation.

Field, M; Tarpey, P; Boyle, J; Edkins, S; Goodship, J; Luo, Y; Moon, J; Teague, J; Stratton, M R; Futreal, P A; Wooster, R; Raymond, F L; Turner, G

Field, M; Tarpey, P; Boyle, J; Edkins, S; Goodship, J; Luo, Y; Moon, J; Teague, J; Stratton, M R; Futreal, P A; Wooster, R; Raymond, F L; Turner, G.

Field M; The NSW GOLD Service, Hunter Genetics, Newcastle, Australia. michael.field@hnehealth.nsw.gov.au

Clin Genet ; 70(6): 509-15, 2006 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17100996

Asunto(s)

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación/genética; Fenotipo; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google