Identification of mutations in the uroporphyrinogen III cosynthase gene in German patients with congenital erythropoietic porphyria.

Wiederholt, T; Poblete-Gutiérrez, P; Gardlo, K; Goerz, G; Bolsen, K; Merk, H F; Frank, J

Wiederholt, T; Poblete-Gutiérrez, P; Gardlo, K; Goerz, G; Bolsen, K; Merk, H F; Frank, J.

Wiederholt T; Department of Dermatology, University Hospital Maastricht, The Netherlands.

Physiol Res ; 55 Suppl 2: S85-92, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17298225

Asunto(s)

Mutación Missense; Porfiria Eritropoyética/genética; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Heterogeneidad Genética; Alemania/epidemiología; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Porfiria Eritropoyética/epidemiología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Uroporfirinógeno III Sintetasa / Porfiria Eritropoyética / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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