The mitochondrial tRNA(Glu) A14693G mutation may influence the phenotypic manifestation of ND1 G3460A mutation in a Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy.

Tong, Yi; Mao, Yijian; Zhou, Xiangtian; Yang, Li; Zhang, Juanjuan; Cai, Wanshi; Zhao, Fuxing; Wang, Xinjian; Lu, Fan; Qu, Jia; Guan, Min-Xin

Tong, Yi; Mao, Yijian; Zhou, Xiangtian; Yang, Li; Zhang, Juanjuan; Cai, Wanshi; Zhao, Fuxing; Wang, Xinjian; Lu, Fan; Qu, Jia; Guan, Min-Xin.

Tong Y; School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical College, Wenzhou, Zhejiang 325003, China.

Biochem Biophys Res Commun ; 357(2): 524-30, 2007 Jun 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17434142

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; NADH Deshidrogenasa/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; Adolescente; Pueblo Asiatico; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Mutación; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/etnología; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / NADH Deshidrogenasa Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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