Aberrant splicing is a common mutational mechanism in MKS1, a key player in Meckel-Gruber syndrome.

Frank, Valeska; Ortiz Brüchle, Nadina; Mager, Silke; Frints, Susanna G M; Bohring, Axel; du Bois, Gabriele; Debatin, Irmgard; Seidel, Heide; Senderek, Jan; Besbas, Nesrin; Todt, Unda; Kubisch, Christian; Grimm, Tiemo; Teksen, Fulya; Balci, Sevim; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten

Frank, Valeska; Ortiz Brüchle, Nadina; Mager, Silke; Frints, Susanna G M; Bohring, Axel; du Bois, Gabriele; Debatin, Irmgard; Seidel, Heide; Senderek, Jan; Besbas, Nesrin; Todt, Unda; Kubisch, Christian; Grimm, Tiemo; Teksen, Fulya; Balci, Sevim; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten.

Frank V; Department of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.

Hum Mutat ; 28(6): 638-9, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17437276

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Empalme Alternativo; Sistema Nervioso Central/anomalías; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Mutación; Proteínas/genética; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Intrones; Kuwait; Hígado/anomalías; Linaje; Polidactilia/genética; Eliminación de Secuencia; Síndrome; Turquía; Población Blanca/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas / Sistema Nervioso Central / Empalme Alternativo / Enfermedades Renales Quísticas / Mutación Límite: Humans País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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