RAB23 mutations in Carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity.

Jenkins, Dagan; Seelow, Dominik; Jehee, Fernanda S; Perlyn, Chad A; Alonso, Luis G; Bueno, Daniela F; Donnai, Dian; Josifova, Dragana; Josifiova, Dragana; Mathijssen, Irene M J; Morton, Jenny E V; Orstavik, Karen Helene; Sweeney, Elizabeth; Wall, Steven A; Marsh, Jeffrey L; Nurnberg, Peter; Passos-Bueno, Maria Rita; Wilkie, Andrew O M

Jenkins, Dagan; Seelow, Dominik; Jehee, Fernanda S; Perlyn, Chad A; Alonso, Luis G; Bueno, Daniela F; Donnai, Dian; Josifova, Dragana; Josifiova, Dragana; Mathijssen, Irene M J; Morton, Jenny E V; Orstavik, Karen Helene; Sweeney, Elizabeth; Wall, Steven A; Marsh, Jeffrey L; Nurnberg, Peter; Passos-Bueno, Maria Rita; Wilkie, Andrew O M.

Jenkins D; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Am J Hum Genet ; 80(6): 1162-70, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17503333

Asunto(s)

Acrocefalosindactilia/genética; Suturas Craneales/crecimiento & desarrollo; Proteínas Hedgehog/fisiología; Mutación; Obesidad; Proteínas de Unión al GTP rab/genética; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 6; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Humanos; Transducción de Señal; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acrocefalosindactilia / Suturas Craneales / Proteínas de Unión al GTP rab / Proteínas Hedgehog / Mutación / Obesidad Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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