Mechanism of action of a sulphonylurea receptor SUR1 mutation (F132L) that causes DEND syndrome.

Proks, Peter; Shimomura, Kenju; Craig, Tim J; Girard, Christophe A J; Ashcroft, Frances M

Proks, Peter; Shimomura, Kenju; Craig, Tim J; Girard, Christophe A J; Ashcroft, Frances M.

Proks P; University Laboratory of Physiology, Oxford University, Oxford, UK.

Hum Mol Genet ; 16(16): 2011-9, 2007 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17584766

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Diabetes Mellitus/genética; Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos/genética; Mutación; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/metabolismo; Adenosina Trifosfato/metabolismo; Animales; Células Cultivadas; Diabetes Mellitus/metabolismo; Epilepsia/genética; Heterocigoto; Humanos; Activación del Canal Iónico; Potenciales de la Membrana/genética; Potenciales de la Membrana/fisiología; Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos/metabolismo; Oocitos/metabolismo; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Canales de Potasio de Rectificación Interna/metabolismo; Ratas; Receptores de Droga; Receptores de Sulfonilureas; Síndrome; Xenopus laevis/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos / Diabetes Mellitus / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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