Mutations of the CEP290 gene encoding a centrosomal protein cause Meckel-Gruber syndrome.

Frank, Valeska; den Hollander, Anneke I; Brüchle, Nadina Ortiz; Zonneveld, Marijke N; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Du Bois, Gabriele; Kendziorra, Heide; Roosing, Susanne; Senderek, Jan; Nürnberg, Peter; Cremers, Frans P M; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten

Frank, Valeska; den Hollander, Anneke I; Brüchle, Nadina Ortiz; Zonneveld, Marijke N; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Du Bois, Gabriele; Kendziorra, Heide; Roosing, Susanne; Senderek, Jan; Nürnberg, Peter; Cremers, Frans P M; Zerres, Klaus; Bergmann, Carsten.

Frank V; Department of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.

Hum Mutat ; 29(1): 45-52, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17705300

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Sistema Nervioso Central/anomalías; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Haplotipos; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Hígado/anomalías; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Síndrome

Search on Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

Search on Google

Imprimir

XML

PubMed Links