Loss-of-function mutation in the prokineticin 2 gene causes Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

Pitteloud, Nelly; Zhang, Chengkang; Pignatelli, Duarte; Li, Jia-Da; Raivio, Taneli; Cole, Lindsay W; Plummer, Lacey; Jacobson-Dickman, Elka E; Mellon, Pamela L; Zhou, Qun-Yong; Crowley, William F

Pitteloud, Nelly; Zhang, Chengkang; Pignatelli, Duarte; Li, Jia-Da; Raivio, Taneli; Cole, Lindsay W; Plummer, Lacey; Jacobson-Dickman, Elka E; Mellon, Pamela L; Zhou, Qun-Yong; Crowley, William F.

Pitteloud N; Department of Medicine and Harvard Reproductive Endocrine Science Centers, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA. npitteloud@partners.org

Proc Natl Acad Sci U S A ; 104(44): 17447-52, 2007 Oct 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17959774

Asunto(s)

Hormonas Gastrointestinales/metabolismo; Hipogonadismo/metabolismo; Hipogonadismo/patología; Síndrome de Kallmann/metabolismo; Síndrome de Kallmann/patología; Neuropéptidos/metabolismo; Animales; Secuencia de Bases; Movimiento Celular; Femenino; Hormonas Gastrointestinales/deficiencia; Hormonas Gastrointestinales/genética; Eliminación de Gen; Regulación de la Expresión Génica; Genotipo; Hormona Liberadora de Gonadotropina/metabolismo; Humanos; Hipogonadismo/genética; Síndrome de Kallmann/genética; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Mutación/genética; Neuronas/citología; Neuronas/metabolismo; Neuropéptidos/deficiencia; Neuropéptidos/genética; Linaje; Fenotipo; Reproducción

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropéptidos / Síndrome de Kallmann / Hormonas Gastrointestinales / Hipogonadismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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