Neuroimaging findings in malignant infantile osteopetrosis due to OSTM1 mutations.

Castellano Chiodo, D; DiRocco, M; Gandolfo, C; Morana, G; Buzzi, D; Rossi, A

Castellano Chiodo, D; DiRocco, M; Gandolfo, C; Morana, G; Buzzi, D; Rossi, A.

Castellano Chiodo D; Department of Neuroradiology, G. Gaslini Children's Hospital, Genoa, Italy.

Neuropediatrics ; 38(3): 154-6, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17985267

Asunto(s)

Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Osteopetrosis/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Ácido Aspártico/análogos & derivados; Ácido Aspártico/análisis; Colina/análisis; Creatina/análisis; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico; Humanos; Lactante; Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos; Osteopetrosis/diagnóstico

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / Imagen por Resonancia Magnética / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2007 Tipo del documento: Article

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