Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands.

Faivre, L; Collod-Beroud, G; Child, A; Callewaert, B; Loeys, B L; Binquet, C; Gautier, E; Arbustini, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Stheneur, C; Kiotsekoglou, A; Comeglio, P; Marziliano, N; Halliday, D; Beroud, C; Bonithon-Kopp, C; Claustres, M; Plauchu, H; Robinson, P N; Adès, L; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G

Faivre, L; Collod-Beroud, G; Child, A; Callewaert, B; Loeys, B L; Binquet, C; Gautier, E; Arbustini, E; Mayer, K; Arslan-Kirchner, M; Stheneur, C; Kiotsekoglou, A; Comeglio, P; Marziliano, N; Halliday, D; Beroud, C; Bonithon-Kopp, C; Claustres, M; Plauchu, H; Robinson, P N; Adès, L; De Backer, J; Coucke, P; Francke, U; De Paepe, A; Boileau, C; Jondeau, G.

J Med Genet ; 45(6): 384-90, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18310266

Asunto(s)

Cooperación Internacional; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Aorta/patología; Niño; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Mutación/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cooperación Internacional / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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