Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

Schirinzi, Annalisa; Centra, Marta; Prattichizzo, Clelia; Gigante, Maddalena; De Fabritiis, Marco; Giancaspro, Vincenzo; Petrarulo, Francesco; Santacroce, Rossana; Margaglione, Maurizio; Gesualdo, Loreto; Ranieri, Elena

Schirinzi, Annalisa; Centra, Marta; Prattichizzo, Clelia; Gigante, Maddalena; De Fabritiis, Marco; Giancaspro, Vincenzo; Petrarulo, Francesco; Santacroce, Rossana; Margaglione, Maurizio; Gesualdo, Loreto; Ranieri, Elena.

Schirinzi A; Unit of Nephrology, Department of Biomedical Sciences, University of Foggia, Italy.

Mol Genet Metab ; 94(3): 382-5, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18472290

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Enfermedad de Fabry/genética; Eliminación de Gen; alfa-Galactosidasa/genética; Adulto; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Enfermedad de Fabry / Eliminación de Gen / Alfa-Galactosidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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