Severe hypomyelination as the leading neuroradiological sign in a patient with fucosidosis.

Prietsch, V; Arnold, S; Kraegeloh-Mann, I; Kuehr, J; Santer, R

Prietsch, V; Arnold, S; Kraegeloh-Mann, I; Kuehr, J; Santer, R.

Prietsch V; Department of Pediatrics, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Karlsruhe, Germany. viola.prietsch@klinikum-karlsruhe.de

Neuropediatrics ; 39(1): 51-4, 2008 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18504684

Asunto(s)

Enfermedades Desmielinizantes/patología; Fucosidosis/genética; Fucosidosis/patología; alfa-L-Fucosidasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Enfermedades Desmielinizantes/etiología; Femenino; Estudios de Seguimiento; Fucosidosis/complicaciones; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Fenotipo; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Trastornos Psicomotores/etiología; Trastornos Psicomotores/patología; Homología de Secuencia de Aminoácido; alfa-L-Fucosidasa/sangre

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Desmielinizantes / Alfa-L-Fucosidasa / Fucosidosis Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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