Congenital generalized lipodystrophy in an Indian patient with a novel mutation in BSCL2 gene.

Shirwalkar, H U; Patel, Z M; Magre, J; Hilbert, P; Van Maldergem, L; Mukhopadhyay, R R; Maitra, A

Shirwalkar, H U; Patel, Z M; Magre, J; Hilbert, P; Van Maldergem, L; Mukhopadhyay, R R; Maitra, A.

Shirwalkar HU; Department of Molecular Endocrinology, National Institute for Research in Reproductive Health (ICMR), Jehangir Merwanji Street, Parel, Mumbai, 400 012, India.

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S317-22, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18690553

Asunto(s)

Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP/genética; Lipodistrofia Generalizada Congénita/genética; Eliminación de Secuencia; Adolescente; Adulto; Niño; Desarrollo Infantil; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Exones; Resultado Fatal; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Homocigoto; Humanos; India; Lactante; Inteligencia; Lipodistrofia Generalizada Congénita/complicaciones; Lipodistrofia Generalizada Congénita/diagnóstico; Lipodistrofia Generalizada Congénita/psicología; Fenotipo; Insuficiencia Renal/etiología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Subunidades gamma de la Proteína de Unión al GTP / Lipodistrofia Generalizada Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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